全球今热点：研究人员发现新的自身炎症性疾病 提出潜在治疗目标
2023-03-29 10:58:57 来源：互联网
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科学家们已经确定了一种由 LYN 基因突变引起的自身炎症性疾病，LYN 基因是健康和疾病中免疫反应的重要调节因子。命名为 Lyn 激酶相关血管病变和肝纤维化 (LAVLI)，该鉴定揭示了与某些疾病相关的基因如何可能成为通过重新利用现有药物进行治疗的目标。
该研究发表在Nature Communications上，由美国国家研究所临床免疫学和微生物学实验室转化性自身炎症疾病科医学博士 Adriana A. de Jesus 医学博士和 MHS 医学博士 Raphaela Goldbach-Mansky 领导过敏和传染病研究所 (NIAID)，隶属于美国国立卫生研究院。
LAVLI 最初是通过基因测试在一名儿科患者身上发现的，该测试检测到 LYN 中的突变，LYN 是一种编码 Lyn 激酶蛋白的基因。后来发现另外两名无关的儿科患者在同一基因中有两个突变。这三名患者在出生后不久就患上了与 LYN 基因突变有关的疾病。
两名患者在出生后的第一年出现了肝纤维化——由炎症和反复肝损伤引起的过多疤痕组织。所有三名患者均在围产期发作中性粒细胞性皮肤小血管炎。这是一种免疫疾病，其特征是大量嗜中性粒细胞(免疫系统的白细胞)引起的炎症会损害小血管。
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